Неонатальный скрининг помогает в своевременном лечении

С января текущего года в Саратовской области, как и в Российской Федерации в целом, реализуется программа расширенного неонатального скрининга на 36 врожденных наследственных заболеваний.

В первые 48 часов жизни новорожденного проводится забор образцов крови, которые поступают в лабораторию Медико-генетического центра, где проводится исследование. При попадании ребенка в группу риска по заболеванию родители информируются о необходимости проведения дополнительного обследования для исключения или подтверждения врожденного/наследственного заболевания. По результатам исследований проводится медико-генетическое консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.

Для организации расширенного неонатального скрининга проведена большая подготовительная работа, утверждена региональная Программа, укомплектован штат лаборатории неонатального скрининга областной детской клинической больницы, заключены контракты на проведение расширенного скрининга и подтверждающей диагностики.

С начала года обследовано 6226 новорожденных, среди всех проведенных исследований в группу высокого риска попал 61, биологический материал которых направлен для подтверждающей диагностики. На данный момент больных по группе заболеваний, входящих в РНС, не выявлено.

«Ранее неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний. С 2023 года в рамках реализации расширенного неонатального скрининга количество заболеваний расширилось до 36. Надо понимать, что наследственное заболевание - это история на всю жизнь.

Но именно благодаря массовому обследованию всех новорожденных и расширению программы неонатального скрининга есть возможность на самой ранней стадии выявить тяжелую патологию и начать своевременное эффективное лечение, для того чтобы избежать тяжелых последствий, а иногда и спасти жизнь ребенка», - рассказала ИА «Регион 64» главный врач областного клинического перинатального центра Елена Ермолаева.

Детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями на территории Саратовской области поддерживает фонд «Круг добра», благодаря чему лечение получают 67 детей с врожденными наследственными заболеваниями.

Всего же за 2023 год на территорию Саратовской области поступили лекарственные препараты, закупленные в рамках фонда, на сумму 223,4 млн рублей.