В редакцию ИА «Регион 64» обратилась жительница Саратова Елена Ларина и попросила помочь ее 2-летней дочери Алине.
Девочка страдает редким генетическим заболеванием - гипераммониемией, при котором аммиак, получаемый из белковой пищи, не выводится из организма и начинает повреждать органы и ткани, в первую очередь нервную систему и головной мозг.
Для нормальной жизни ребенку необходим портативный аппарат «Аммоний» для анализа крови на аммиак. Стоимость аппарата более 100 тысяч рублей, но в семье нет таких денег.
«Аппарат нужен, чтобы контролировать ситуацию после каждого приема пищи. Пока девочку спасает жесточайшая низкобелковая диета, и она до сих пор не знает вкуса молока, яиц, натурального мяса. Мы едим только специальные пюре из баночек, потому что даже половина яйца - это ее норма белка в сутки. После последнего обследования в Москве врачи выписали ребенку дорогостоящие препараты. Только на 45 дней стоимость одного лекарства составляет 150 тысяч рублей. Нам обещали закупить его в региональном министерстве здравоохранения в течение месяца, ждем. На самом деле очень страшно жить - как будто ходишь по минному полю и не знаешь, что будет завтра», - рассказала Елена.
О том, что ребенок родится нездоровым, она узнала еще во время беременности. Пережив несколько лет назад смерть старшей дочери от такого же заболевания, женщина сделала генетический анализ на ранних сроках.
«Старшая дочь заболела в два года после прививки, точнее, прививка просто дала толчок. Всё началось как обычное отравление - рвота, вялость, небольшая температура, потом вроде бы прошло. Через некоторое время всё повторилось, мы стали переходить из одной больницы в другую, точного диагноза врачи поставить не могли. Дочке становилось только хуже, начались множественные неврологические проблемы, она отставала в развитии, потом совсем перестала реагировать на нас, теряла зрение. Сделали МРТ, она показала разрушение структур мозга, потом была кома, и всё… Ее анализы мы отправили в Москву, только тогда нам назвали причину смерти. Оказывается, и тогда, и сейчас мы были единственными в Саратове, кто имеет такое заболевание, и врачи не знают, как его лечить», - поделилась молодая женщина.
Как объяснили столичные специалисты, болезнь является генетической, у Елены тоже обнаружились признаки подобного заболевания, но оно находится в пассивной форме и не угрожает жизни. Пока Алина ничем не отличается от здоровых ровесников, но беда может нагрянуть в любой день, как только количество аммика в крови повысится из-за того или иного продукта.
Средства на аппарат «Аммоний» для Алины можно перечислять на расчетный счет отца девочки - Ларина Юрия Владимировича: 40817810256009434939 (Поволжский Банк ПАО Сбербанк). Перевести средства можно и через мобильный банк. Номер телефона: +7 987-373-05-11
Со своей стороны ИА «Регион 64» гарантирует, что все имена и факты подлинные.
Саратовцев просят помочь 2-летней девочке с редким заболеванием
